מדי שנה נולדים בישראל תינוקות רבים, מתוכם כשלושה אחוזים נולדים עם מחלות גנטיות שונות או אם מום גנטי משמעותי. האבחון המוקדם של פגמים גנטיים או מחלות גנטיות מאפשר בעת הצורך וכאשר המום ממנו סובל העובר הוא קשה, לבצע הפסקת הריון.
היום ניתן לאבחן יותר מ-200 מחלות תורשתיות באמצעות בדיקות שונות, כדוגמת: בדיקת אנזימים, בדיקת כרומוזומים או גלאי DNA. בנוסף לכך, ניתן היום לבצע בדיקות נשאות של גן פגום עוד בטרם הכניסה להיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה של אחד או של שני בני הזוג.
התוצאות של בדיקות גנטיות אלה אינן משתנות במהלך החיים, וממש כמו בדיקת סוג הדם, אין צורך לשוב ולבצען לפני כל הריון. היום באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לאבחן את הסיכון ללקות בשבע מחלות גנטיות שונות: טיי-זקס, תסמונת X השביר, תסמונת בלום, CF, מחלת גושה, אנמיה על שם פנקוני ומחלת הקנוואן.
מהי מחלת הקוונאן?
מחלת הקוונא (Canavan Disease) היא מחלה תורשתית מסוג “אוטוזומלית רצסיבית”. מחלה אוטוזומלית רצסיבית עלולה להתפתח אצל העובר רק במקרה בו שני ההורים נושאים את גן המחלה באופן סמוי.
אצל זוג הנושא את הגן, קיים סיכון שווה בין המינים של 25 אחוזים להוליד ילד חולה. מחלת הקנוואן היא מחלה הגורמת להתפתחות ניוון קשה במוח.
התסמינים הראשונים של המחלה מתגלים כבר בגיל חודשיים עד ארבעה חודשים וכוללים רפיון של השרירים, התקפי אפילפסיה והופעת התכווצויות בגוף.
לקריאה נוספת: מעקב הריון
בשלב מאוחר יותר גורמת מחלת הקוונאן לפיגור שכלי ומוטורי קשה ביותר של התינוק ולתופעות נוספות, כדוגמת: בעיות בתזונה, ראש מוגדל, רפיון או קשיון בשרירים, עיוורון, חוסר שליטה על הראש, חירשות, אפטיה ושיתוק.
לרוב תוחלת החיים של תינוקות הלוקים במחלה היא לא יותר משלוש שנים. לצערנו, למחלה עדיין לא נמצאה תרופה אך ניתן לטפל בחלק מתסמיניה.
מחלת הקוונאן נגרמת כתוצאה מפעילות לקויה של אנזים האספרטואצילאז (Aspatoacylase) או מחוסר שלו הגורמים להצטברות חומר שומני הקרוי “אצטיל אספרטאט” במוח. הגן הפגום הגורם להתפרצות המחלה נמצא על גבי כרומוזום 17.
המחלה נפוצה בקרב אוכלוסיות שונות בעולם, כאשר בקרב אוכלוסיה יהודית, מרבית החולים הם ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים היא 1:60 בקרב האוכלוסייה האשכנזית.
באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לזהות את המוטציות בגן אצל כ-98 אחוזים מהנשאים בקרב זוגות ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
איתור מחלת הקוונאן באמצעות בדיקה
לרוב השלב הראשון באיתור המחלה הוא ביצוע בדיקת דם של אחד מבני הזוג במטרה לגלות אם הוא נושא את הגן הפגום. במידה ובן הזוג שנבדק נושא את הגן, יצטרך גם בן הזוג השני לערוך בדיקה דומה.
לחצי כאן למידע על בדיקת שקיפות עורפית
אם שני בני הזוג הם נשאים של גן המחלה, הם לרוב יופנו לייעוץ גנטי במטרה לקבל הסברים והמלצות שונות לביצוע אבחון טרום לידתי לאיתור הפגם בעובר בכל הריון.
את הבדיקה הטרום לידתית מומלץ לבצע בתחילת ההריון. לרוב מבוצעת הבדיקה באמצעות סיסי של השליה או באמצעות דיקור מי שפיר.
קראי גם על: בדיקת חלבון עוברי בהריון
