אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית.

כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה כדי להשתלב במסגרות חינוכיות וחברתיות.

ילדים כאלה יתפקדו באופן שהולם את גילם וצפויים לחיות חיים מלאים ועצמאיים. בקצה השני של הקשת, לעומת זאת, יאובחנו ילדים עם קשיי תקשורת משמעותיים שפוגעים בתפקודם באופן בולט.

במרבית המקרים ילדים כאלה יסבלו גם מליקויים קוגניטיביים ויידרש להם סיוע רב על מנת שיוכלו להשתלב במסגרות ולצלוח את אתגרי היומיום.

ילדים עם אוטיזם שונים זה מזה ברמות הקשיים ובסוגיהם והם יכולים להיות מאובחנים במשפחות מכל מוצא עדתי ומשכבה סוציו-אקונומית של האוכלוסייה, מהנמוכה והמוחלשת ביותר ועד לשכבות העשירות והחזקות באוכלוסייה.

בשנים האחרונות שכיחות האוטיזם עלתה משמעותית וכבר איננה בגדר אבחנה אקזוטית. ב-2018 אובחן כאוטיסט 1 מכל 78 ילדים בישראל (בארה״ב השיעור גבוה הרבה יותר) אך נראה שמקורה של קפיצה זו הוא בעלייה במודעות לאוטיזם ולשיפור ניכר ביכולות האבחון ובנגישותו.

חשוב: אבחון מוקדם

כשמדובר באבחון אוטיזם יש חשיבות עצומה לאבחון מוקדם, על מנת הילד יוכל לקבל מהר ככל האפשר את הסיוע לו הוא זקוק להמשך התפתחותו.

כמה מוקדם? תסמיני אוטיזם מופיעים בילדות המוקדמת וכבר אחות בטיפת חלב או גננת בפעוטון עשויות להצביע על האפשרות שהילד חווה קושי התפתחותי.

מאידך, ייתכן ודווקא ההורה, שמכיר בצורה הטובה ביותר את הילד ואת תגובותיו, הוא זה שישים לב שיש מקום לבדיקה ויזהה את התנהגות או סימנים שיעוררו את חשדו.

מטבע הדברים, אוטיזם ברמה גבוהה יותר ייתן את אותותיו בצורה בולטת יותר ולרוב גם יאובחן בגיל צעיר יותר. כך או כך, אין להסס לפני פנייה לאבחון.

בין הסימנים המחשידים שיש לשים לב אליהם ניתן למנות:

– התמקדות יתר של התינוק בחפצים מסוימים
– קושי לצוד את תשומת לבו
– חוסר תגובה כאשר קוראים בשמו
– תחושה שהתפתחות התינוק או הילד נסוגה באופן פתאומי
– הרגשה שהילד מוטרד מגירויים חושיים
– הפגנת בררנות במזון
– משיכה בולטת לחפצים מסתובבים
– הנאה מתנועתיות חזרתית
– היעדר קשר עין
– נפנופי ידיים
– דיבור שאינו מתייחס לשומע
– היעדר שימוש בתקשורת גופנית
– עיכוב בהתפתחות משחק דמיוני או משחקי ״כאילו״ כמו האכלת בובה למשל

סימנים כאלה אין פירושם שבאופן ודאי יאובחן אוטיזם, אך הם מצריכים בדיקה מקצועית.

באופן כללי, יש לשים לב להתנהגויות שאינן אופייניות לגיל, כאשר את הסימנים המחשידים לאוטיזם בגיל הרך ניתן לחלק ל-4 קטגוריות עיקריות.

עניין בקשר עם ההורה

אם תינוק בן 5-6 חודשים אינו מנסה ליצור קשר עם ההורה (חיוך לעברו, יצירת קשר עין).

עיכוב בהופעת שפה

אם הילד אינו מבטא מילה ראשונה בגיל שנה, בערך.

קשיים ביצירת תקשורת

אם הילד אינו מסוגל ליזום תקשורת עד גיל שנה וחצי.

התפתחות יכולת משחקית

אם סביב גיל שנתיים וחצי הילד אינו מפגין יכולת לשחק במשחקי ״כאילו״.

על מנת לתת לילד אבחנה של אוטיזם נדרשת הסכמה של שני מומחים, פסיכולוג קליני אשר יבצע אבחון קוגניטיבי, תקשורתי, חברתי ותפקודי ורופא, אשר יבצע בדיקה רפואית שעליו להיות רופא התפתחותי, נוירולוג או פסיכיאטר.

נוסף על אלה, ייתכן לעיתים שיתוף של אנשי מקצוע נוספים בתחומי הבריאות, למשל מרפא בעיסוק או קלינאי תקשורת.

נהוג ובהחלט מומלץ להפנות את הילד/ה לבדיקת גנטית באמצעות צ’יפ גנטי, על מנת לבדוק האם מתגלה מוטציה גנטית שעלולה לגרום לאוטיזם, כאשר נכון למועד כתיבת שורות אלו 6 או 7 מקרי אוטיזם מאובחנים הנם בעלי רקע גנטי.

האבחנה מתבצעת לפי הקריטריונים של ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקאי, המכונה DSM-5. ב-DSM-5 מוגדרים שני סימפטומים מרכזיים לאוטיזם:

– קשיים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית.
– תחומי עניין ודפוסי התנהגות שמאופיינים בצמצום ובחזרתיות.

באבחנה יוגדרו ההתפתחות הקוגניטיבית, יכולות השפה ויכולת התפקוד של הילד ביומיום, ויוחלט על רמת החומרה של האוטיזם, לפי דרגת התמיכה לה יידרש המאובחן:

– דרושה תמיכה.
– דרושה תמיכה רבה.
– דרושה תמיכה רבה מאוד.

לאבחון אוטיזם ניתן לקבל הפניה מרופא הילדים בקופת החולים והתהליך מתבצע במכונים להתפתחות הילד של קופות החולים. האבחון נמצא בסל שירותי הבריאות והוא מלווה בעובדת סוציאלית ממשרד הרווחה, אשר תדריך את ההורים בנוגע לזכויות הילד, במקרה של אבחנה חיובית. את האבחון ניתן לבצע גם במכונים פרטיים בתשלום.

לרוב, תהליך האבחון ידרוש כמה ביקורים בקליניקה, שיכללו מפגשים עם הילד, שיחות עם ההורים, מבחנים התפתחותיים שונים ושאלונים שההורים יתבקשו למלא.

כלי האבחון שבהם נעשה שימוש בתהליך הם מבחן אדוס (ADOS), הבודק התנהגויות חברתיות ותקשורתיות על ידי תצפית מודרכת שעורך פסיכולוג, מבחן ADI-R, שהוא ראיון הורים המורכב מ-93 שאלות ומועבר על ידי קלינאי, מבחנים קוגניטיביים שבאמצעותם מוערכות היכולות החשיבתיות של הילד ומבחני שפה, המועברים על ידי קלינאי תקשורת.

יתכן גם שימוש בשאלונים נוספים שיועברו למילוי ההורים (למשל CARS-2, SCQ או SRS-2) או אף לגננות / מחנכים (SRS-2) על מנת להעריך את רמת החומרה של האוטיזם.

אפשר לאבחן אוטיזם בהריון?

התשובה על כך חיובית בהחלט, כאשר 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי הניתן לאבחון באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון.

מבחינת מבדקים גנטיים, ידועות כיום כ-200 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ולמומים קשים בוולדות וניתן לבדוק את נוכחותן ב-DNA של העובר כאמור, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ׳יפ גנטי CMA.

חשוב לדעת כי האבחון של מוטציה גנטית אפשרי ללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון וללא קשר למספר ההריון ולמצבם הבריאותי של ההורים. לכן, חשוב שרופא הנשים המלווה את מעקב ההריון של כל אשה ללא יוצא מן הכלל, יסביר לה על החשיבות הרבה של הבדיקות הגנטיות כאמור.

במשפחה שבה מצוי ילד הלוקה באוטיזם יש סיכוי גבוה פי 20 שילד נוסף ילקה בתסמונת ובקרב תאומים זהים, אם אחד מהם קיבל אבחנת אוטיזם, יש סיכוי של 60-80% שגם תאומו יקבל אבחנה כזו.

בדיקת צ׳יפ גנטי רותמת את קדמת המחקר הגנטי לסיוע למשפחות לתכנן הריונות ולמנוע הולדת ילד עם לקות תפקודית קשה.

יש גם חדשות טובות…

לצד ההתפתחות ביכולת לאבחן אוטיזם מראש ובאמצעות בדיקות גנטיות, ובמקביל לעלייה הגדולה בשיעור הילדים המאובחנים לאחר הלידה על הספקטרום האוטיסטי, חלה גם התפתחות משמעותית ביותר ביכולת לטפל בילדים על הספקטרום האוטיסטי.

למרות שלאוטיזם אין מרפא, ישנן כיום שיטות יעילות, מוכחות ואיכותיות לפיתוח מיומנויות הדרושות לילדים אוטיסטים, לשילובם בחברה ולהקניית כישורים שיסייעו להם לצלוח את היומיום ואף לתפקד באופן עצמאי במהלך חייהם, בתלוי בחומרת ההפרעה.

אלא שהמפתח לסיוע יעיל להתפתחות הילד האוטיסט הוא כאמור, אבחון בשלב המוקדם ביותר האפשרי. במקביל, חשוב מאד להעלות את המודעות הציבורית לעובדה שניתן לאבחן חלק משמעותי ממקרי האוטיזם כבר בתחילת ההריון, כל הריון של כל אשה ללא יוצא מן הכלל, כל עוד האשה תפנה לבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי.

קריאה נוספת: מתי התינוק אמור להתהפך? לזחול? ללכת?