בדיקות סקר ביוכמי – כל מה שאת צריכה לדעת

בדיקות סקר ביוכימיות הינן בדיקות דם שנערכות לאישה לאורך תקופת הריונה. מטרת כולן, כל אחת לגופה, וכולן במצטבר – לאתר מבעוד מועד תסמונת דאון בעובר.

מדובר בבדיקות סקר משום שהן אינן מניבות תוצאה חד משמעית של כן או לא, אלא מגדירות את ההסתברות הסטטיסטית בלבד על פי סך הנתונים שעלו מהבדיקה.

בכל אחד משלושת השלישים של ההריון נערכות בדיקות סקר ביוכימיות המתאימות לשלב זה בהריון.

תבחין השליש הראשון

מתי?  הבדיקה הנקראת “תבחין שליש ראשון” נערכת בין השבוע ה-10 לשבוע ה-14 לאחר תחילת הריון (ועדיף בשבוע ה-12).

לקריאה נוספת: התפתחות העובר לפי שבועות ההריון

מה בודקים? רמה בדם האם של שני חלבונים: b-HCG  ו- .PAPA-A

רמת הדיוק של הבדיקה?  נמצא שהבדיקה מדייקת באיתור של כ-70% ממקרי תסמונת דאון.

הניסיון מלמד כי כאשר משלבים בדיקת שקיפות עורפית (בדיקת אולטרסאונד) בממצאי בדיקת הסקר הראשונה – ההצלחה בניבוי מטפסת לכ-80 עד 85%.

התוצאות:  כשמגיעה, למשל, התוצאה של 1:1550 המשמעות היא שיש סיכוי של 1 ל-1550 לתסמונת דאון בעובר. בארץ הוחלט על תוצאה של 1:380 שממנה והלאה תופנה האישה להמשך בירור.

ומה הלאה? כשהתוצאה שווה או גבוהה מהרף שנקבע (למשל 1:290) תופנה האישה לביצוע בדיקת סיסי שלייה, שהיא בדיקה כרומוזומלית של תאי העובר והיא בדיקה מוחלטת ולא סטטיסטית בלבד.

תבחין השליש השני: התבחין המשולש  

מתי? בדיקת החלבון העוברי (התבחין המשולש) מבוצעת בישראל בטווח שבין השבוע ה- 16 לשבוע ה-20 להריון, ובדרך-כלל בשבוע ה-17, שכן קיימת הסכמה לגבי יתר אמינות לתוצאות בשבוע זה.

מה בודקים?  את רמתם של שלושה חלבונים בדם האם: החלבון – (AFP Alpha-Feto-Protein) הוא החלבון העוברי, שעל שמו נקראת הבדיקה, ההורמון אסטרודיול בלתי קשור (E3) ופפטיד hCG (גונדוטרופין שלייתי).

את תוצאות הבדיקה משקללים עם גיל האישה, שכן כבר הוכח שגיל אם גבוה יותר, הוא מנבא טוב יותר להופעת תסמונת דאון בעובר שהיא נושאת. שקלול התוצאות נערך באמצעות נוסחה מיוחדת שפותחה במיוחד לצורך זה, ואשר הותאמה למאפייני האוכלוסייה הישראלית.

דיוק הבדיקה: כ- 60% עד 70%.  אפשרי (כרוך בתשלום נוסף) לצרף בדיקה של הורמון רביעי, אינהיבין, ולשפר את דיוק הניבוי בעוד 7%.

התבחין המשולב: 

מתי? לאחר קבלת תוצאות תבחין השליש השני.

מה בודקים? שום דבר חדש. משקללים את תוצאות שתי בדיקות הסקר הביוכימיות, תבחין השליש הראשון עם בדיקת החלבון העוברי עם תוצאות האולטראסאונד של בדיקת השקיפות העורפית.

דיוק הבדיקה: תוצאות השקלול מביאות לדיוק של מעל 90%. הרף של 1:380 פועל גם כאן.

מה הלאה? מי שנמצאת מעברו “המסוכן” של הרף, תופנה לביצוע בדיקת מי שפיר, שתוצאותיה חד-משמעיות.

נשאלת השאלה, האם לא די בבדיקות הסקר של השליש השני, שהן הבדיקות היסודיות? מדוע להקדים ולבדוק בשליש הראשון, ולחילופין – מדוע לא להסתפק בבדיקות הסקר הביוכימיות של השליש הראשון?

קיראי בהרחבה על: רשלנות רפואית במעקב הריון

התשובה לכך פשוטה: כשיש סימנים לתסמונת דאון או למחלות גנטיות אחרות כבר בשליש הראשון, ניתן להקדים ולבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

במקרה כזה, אם יתאמתו החששות, ניתן להיערך בהתאם ולחסוך עוגמת נפש וסבל רב. גם בדיקת הסקר הראשונה אין בה כדי להוות תחליף לבדיקה השנייה. אלה הן שתי בדיקות שונות.

האחרונה הבודקת, בין היתר, את החלבון העוברי, מסוגלת לזהות עוד 10 סוגי מומים, במערכת העיכול ובמערכת העצבים של העובר, בדיקה עם ערך מוסף ועל כן לא מיותרת בכלל.

יותר מזה – מכיוון שמדובר בבדיקות שונות, המסתמכות על ערכים ביוכימיים שונים, הרי שקיימת חשיבות מיוחדת בצירופן זו לזו (ולבדיקת האולטרא-סאונד) לצורך השגת רמת דיוק של 90% ויותר.

לקריאה נוספת על בדיקות לקראת הלידה: בדיקת חלבון עוברי