תקופת ההריון מלווה בפיקוח וליווי רפואי צמוד, וכוללת מגוון רב של בדיקות ומעקבים לאורך שלושת שלישי ההריון. אך גם בשלב המקדמי, שעה שבני הזוג מתכננים להביא ילד לעולם, קיימת חשיבות רבה להיערכות מראש ומומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות באמצעותן ניתן לאתר קיומו של סיכון למחלות תורשתיות אצל ההורים ולקבל יעוץ גנטי מתאים להתמודדות עם ממצאי הבדיקות.

בדיקות סקר גנטי, שהינן סטטיסטיות באופיין, בוחנות את המטען הגנטי של בני הזוג ומאפשרות לגלות נשאות סמויה של גנים למחלות תורשתיות או מומים מולדים, ולנבא באחוזי סבירות גבוהים את סיכויי העובר לחלות במחלות תורשתיות.

מרבית הנבדקים הינם אנשים בריאים, ללא רקע גנטי בעייתי או היסטוריה משפחתית של מחלות, העשויים להתגלות בבדיקות הגנטיות כנשאים רצסיביים של מחלה זו אחרת. הבדיקות מתבצעות באמצעות לקיחת דגימות דם ורצוי לערוך אותן לפני הכניסה להריון, אך ניתן להיבדק גם כאשר ההריון כבר החל.

מבחינה סטטיסטית – במידה ושני בני הזוג נושאים את הגן הפגום – העובר הינו בעל הסתברות של כ- 25% לחלות במחלה. במקרים אחרים קיים סיכוי של 25% ללידת תינוק בריא ו- 50% סיכוי שהתינוק יוולד נשא של המחלה, כמו הוריו.

בדיקות סקר גנטיות בארץ

ביצוע ומימון

בישראל קיימים מספר מכונים גנטיים במסגרת קופות החולים ובתי החולים, בהם יכולים בני הזוג לבצע בדיקות סקר גנטיות ולקבל ייעוץ על סמך תוצאותיהן.

חוק ביטוח בריאות ממלכתי מחייב את קופות החולים לממן ייעוץ גנטי בעניין בעיות תורשתיות ואף להשתתף במימון חלק מהבדיקות הנדרשות, כאשר מרבית הקופות משתתפות בהחזרים חלקיים עבור בעלי הביטוחים המשלימים – בהתאם למדיניות הנהוגה בכל קופה.

יעוץ מקדים

רופאים מתחום הייעוץ הגנטי יכולים להתאים לכל זוג תוכנית פרטנית לביצוע הבדיקות הרלוונטיות להם בהתאם למוצא משפחות בני הזוג (ארץ, עדה),כאשר ישנם זוגות המצויים בקבוצת סיכון גבוהה יותר ללקות במחלות גנטיות – כאלה שהינם בעלי היסטוריה משפחתית של מחלות, קשרי חיתון מדרגה ראשונה, ילד בוגר החולה במחלה תורשתית וכדומה.

ביצוע בדיקות סקר מומלץ בעיקר במקרים הבאים:

• מחלה חמורה וחשוכת מרפא, אשר שיעור הנפגעים בה רב
• שכיחות המחלה גבוהה ותסמיניה מוגדרים היטב
• ביצוע הבדיקות וקבלת הייעוץ הגנטי מתאפשר באופן נוח ונגיש
• כאשר הבדיקה היא בעלת שיעור גילוי גבוה, העומד על לפחות 90% מנשאי המחלה בקרב כלל האוכלוסיה.

רשימת בדיקות גנטיות המומלצות לביצוע בכל מקרה וללא קשר למוצא בני הזוג:

• טיי זקס – TAY-SACHS – הבדיקה נלקחת על פי רוב מדמו של הגבר, ניתן לבצעה בשלוחות משרד הבריאות או בתחנות טיפת חלב.
• תסמונת X שביר – FRAGILE X SYNDROME – נבדקת אצל האשה בלבד.
• סיסטיק פיברוזיס – CYSTIC FIBROSIS

בדיקות המומלצות לבני הזוג ששניהם או אחד מהם מעדות אשכנז:

מחלות חמורות נפוצות:

• דיסאוטונומיה משפחתית – תסמונת ריילי-דיי
• FAMILIAL DYSAUTONOMIA = RILEY-DAY SYNDROME
• מחלת קנאוון – CANAVAN

מחלות חמורות, המופיעות בשכיחות נמוכה:

• אנמיה ע”ש פנקוני  – FANCONI ANEMIA
• תסמונת על שם בלום – BLOOM SYNDROME
• מחלת נימן פיק – NIEMANN PICK
• מוקוליפידוזיס – MUCOLIPIDOSIS TYPE 4
• תסמונת אשר – USHER SYNDROME TYPE 1F
• תסמונת אגירת גליקוגן לסוגיה השונים – GLYCOGEN STORAGE DISEASE
• מחלת סירופ מייפל – MSUD – Maple Syrup Urine Disease

מחלות נפוצות אך פחות מסוכנות:

• גושה – GAUCHER
• מחלת – Alfa-1-Anti-Trypsin
• חרשות לא תסמונתית ע”ש קונקסין – CONNXIN

בדיקות המומלצות לבני זוג שאינם מעדות אשכנז – בהתאם לארצות המוצא:

טלסמיה:

• THALASSEMIA – גילוי באמצעות בדיקת דם פשוטה המתבצעת בקופת החולים.

יוצאי עיראק:

• מחלת קוסטאף – COSTEFF

יוצאי צפון אפריקה:

• אטקסיה טלאנגיקטזיה – ATAXIA TELANGIECTASIA
• מחלת אגירת גליקוגן מסוג A GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 3 – 3
• אנמיה ע”ש פנקוני – FANCONI ANEMIA
• יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן – דיסאוטונומיה משפחתית – תסמונת ריילי-דיי
• FAMILIAL DYSAUTONOMIA = RILEY-DAY SYNDROME

יוצאי תימן:

• פנילקטינוריה PKU ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי – MLD

מחלות מסוכנות פחות:

• מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin
• חרשות לא תסמונתית ע”ש קונקסין – CONNXIN

תוצאות הבדיקות וניתוח שלהן נשלחים לנבדקים באמצעות הדואר, באופן דיסקרטי. ממצאים המצביעים על סיכוי גבוה למחלה גנטית יובילו להמשך מעקב קפדני לאורך ההריון ולביצוע בדיקות נוספות בכדי לוודא שהעובר אינו סובל מהליקוי הגנטי. תוצאות הבדיקות המקיפות עתידות להשפיע על  ההחלטה בעניין המשך ההריון.

לקריאה נוספת: בדיקות סקר ביוכימי בהריון

לבדוק או לא לבדוק – על ההיבט המוסרי הכרוך בסוגיית יעוץ הגנטי

ביצוע בדיקות הסקר הגנטי מעורר מספר שאלות בעלות אופי אתי – מוסרי. לעיתים עצם ביצוע הבדיקה עצמה נושא בחובו סכנה של הפלת עובר בריא – הגדולה בהרבה מהסכנה ללדת ילד חולה, דוגמת בדיקת מי שפיר.

לקריאה נוספת: בדיקת סיסי שליה

היכן עובר הגבול – השוק מציע מגוון רחב של בדיקות, שעלותן הכוללת גבוהה, ובני הזוג נדרשים להחליט לא אחת אלו בדיקות יבטיחו להם ילד בריא ועל אלו בדיקות ניתן לוותר.

חוסר שוויון – מחירן הגבוה של הבדיקות אינו מאפשר לכל אשה להיבדק לפני ההריון ולא תמיד קיימת אפשרות לסבסוד על ידי קופת החולים. פתרון אידאלי הוא שמערכת הבריאות תיזום הוזלה משמעותית של עלות הבדיקות ותציע לכל אשה, גם זו שידה אינה משגת, סל נרחב ומקיף של בדיקות גנטיות.

חשוב שתדעו על: רשלנות רפואית במעקב הריון

לאנשים מאמינים – קושי עם ביצוע הבדיקות ואגב כך מעין ערעור על מעשה הבריאה. עמותת “דור ישרים” מציעה עריכת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות לאוכלוסיה הדתית לפני הנישואין ומומלצת על ידי רבנים ומובילי דעת קהל במגזר החרדי בכדי להימנע מפירוק הקשר הזוגי בשלב מאוחר יותר או התמודדות עם קשיים רפואיים והלכתיים בחיי בני הזוג.

לקריאה נוספת על בדיקות לקראת הלידה: בדיקת חלבון עוברי