כל מה שצריך לדעת על בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר (Amniotic fluid) פותחה על ידי שני מדענים ממכון ויצמן בשנת 1955. מטרתה המקורית של הבדיקה הייתה לאבחן את מינו של העובר, אך כשנתיים לאחר מכן גילו המדענים, כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן שורה של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות שונות, כדוגמת מחלת הסיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis) אצל העובר.

היום באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן לשלול קיומן של הפרעות שונות במספר הכרומוזומים ובמבנה שלהם, מחלות גנטיות והפרעות הקשורות בסגירת התעלה העצבית אצל העובר.

בדיקת דיקור מי השפיר נערכת בישראל לרוב בשבוע ה- 16 ועד השבוע ה- 20 להריון, אך ניתן לבצעה גם בשלבים מוקדמים ביותר של ההיריון, החל מהשבוע ה- 15 ועד כמה שבועות לפני הלידה.

במקרים חריגים, כאשר בעקבות בדיקת האולטרסאונד (Ultrasound) מתעורר חשד לבעיה כרומוזומלית בשבועות מתקדמים מאוד של ההיריון או כאשר קיים חשד להדבקת העובר במזהמים המסכנים אותו, ניתן לבצע את הבדיקה גם בשליש האחרון של ההיריון, או בלשון הרפואית ב”טרימסטר” (Trimester) ההיריון האחרון.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

לרוב בדיקת מי השפיר עורכת מספר דקות בלבד וכמעט ואינה כרוכה בכאב. בשלב הראשון בודק הרופא את העובר באמצעות האולטרסאונד ובוחן את השלייה ואת מי השפיר. בכדי למנוע זיהום, מחטא הרופא את הבטן ביסודיות רבה ומחדיר מחט דקה אל שק מי השפיר.

קיראי גם על: בדיקת סיסי שליה

לאורך כל תהליך הבדיקה צופה הרופא באולטרא סאונד במטרה למנוע כל פגיעה של המחט בעובר או בכל מקום רגיש אחר. לאחר החדרתה של המחט שואב הרופא מעט מנוזל מי השפיר, בין 20 סמ”ק ל-40 סמ”ק ושולח את המבחנה לבדיקות מעבדה.

כמות הנוזל הנשאבת איננה מהווה סיכון לעובר והיא מתחדשת ברחם במהירות. לאחר הבדיקה מומלץ מאוד לנוח ולהימנע מעבודה מאומצת ומקיום יחסי מין למשך 72 השעות.

נוזל מי השפיר, הנשאב מהרחם, מכיל תאים של העובר המופרשים מהעור, ממערכת העיכול וממערכת הנשימה שלו אל הנוזל. לאחר הגעת הביופסיה (Biopsy) אל המעבדה, מגדלים את תאי העובר בתנאים מיוחדים כך שיתרבו ויהיה ניתן לערוך עליהם בדיקות.

קיראי בהרחבה על: רשלנות רפואית במעקב הריון

מסיבה זו, התשובה הסופית לבדיקת הכרומוזומים (Chromosome) במי השפיר ניתנת לרוב רק לאחר כשלושה שבועות. אמנם, ישנן היום שיטות חדשניות ביותר בתחום הציטו-גנטיקה המולקולארית (“PCR” או “FISH”) המאפשרות להשיג תוצאות ראשוניות תוך יומיים בלבד אך עלותן היא גבוהה ביותר.

 למי מיועדת הבדיקה?

בדיקת מי השפיר מיועדת לחלק מהנשים ההרות ממספר סיבות רפואיות ולפי המלצת משרד הבריאות:

• נשים שעברו את גיל 35 – משרד הבריאות ממליץ לנשים מעל גיל 35 לבצע את בדיקת מי השפיר, בשל הקשר הקיים לפי מחקרים שונים בין גיל מבוגר יחסית ובין הסיכון הגדל ללדת תינוק עם בעיות במספר הכרומוזומים.לקריאה נוספת: הריון אחרי גיל 30הפרעת הכרומוזומים השכיחה ביותר בקרב נשים מבוגרות היא תסמונת דאון (Down’s syndrome). הסיכון ללדת עובר הסובל מתסמונת דאון הולך וגדל ככל שגילה של האישה ההרה גבוה יותר.

• תוצאות גבוהות של סקר ביוכימי בשליש ההיריון הראשון – גם לנשים צעירות מגיל 35, שבבדיקת הסקר הביוכימי בשליש הראשון או השני להריונן נמצא סיכון משוקלל גבוה ללידת עובר הסובל מתסמונת דאון, מומלץ ביותר לבצע את הבדיקה.

• תוצאות גבוהות של סקר ביוכימי בשליש השני להיריון – גם לנשים שבבדיקת הסקר הביוכימי בשליש השני להריונן התקבלו תוצאות הכוללות ערך גבוהה מהרצוי של חלבון עוברי (AFP), מומלץ לערוך את הבדיקה. כמות גדולה מדיי של חלבון עוברי עלולה להעיד על סיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית של העובר.נשים שבבדיקת הסקר הביוכימי של השליש השני להיריון נמצא ערך נמוך וחריג של אסטריול (הורמון נשי המיוצר על ידי השחלה) ואין להן רקע משפחתי של מחלת העור “איכטיוזיס” (Ichthyosis) צריכות גם הן לערוך את הבדיקה.

• בעיות בהריון קודם – לנשים שבהריונות הקודמים שלהן נמצאה בעיה כרומוזומלית אצל העובר או מום כלשהו בסגירת תעלת העצבים שלו מומלץ לערוך את הבדיקה.

• ליקוי גנטי קיים –  מומלץ לבצע את הבדיקה גם כאשר אחד מבני הזוג הוא נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן, כדוגמת “טרנסלוקציה מאוזנת” (Chromosomal Translocation), שפירושה הוא ששני קטעי כרומוזום התחלפו ביניהם.קיראי בהרחבה על: חשיבותו של ייעוץ גנטי לקראת ההריוןהבעיה הכרומוזומלית איננה מתבטאת, אמנם, אצל ההורה אך עלולה לגרום להפרעה כרומוזומלית חמורה אצל העובר. בנוסף לכך, בדיקת מי שפיר מומלצת לזוגות אצלם קיים סיכון גבוה ללידת עובר עם מחלה גנטית כלשהי בשל היותם נשאים של גן פגום, שניהם או אחד מהם, ביחס לאופן ההורשה של המחלה.

  במקרים של ליקוי גנטי נבדקים לא רק המספר והמבנה של הכרומוזומים אלא גם נוכחות של הגן הבעייתי.

• ממצאים בבדיקת אולטרסאונד – יש לבצע בדיקת מי שפיר גם כאשר נמצאו ממצאים לא תקינים בבדיקת האולטרסאונד השגרתית של העובר: בדיקת סקר מערכות מוקדמת, בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal translucency) או בדיקת סקר מערכות מאוחרת.

• רצונה של האישה – גם כאשר לא קיימות סיבות לחשוש לבריאותו של העובר אך האישה מעוניינת לבצע את הבדיקה, היא יכולה לבצעה אך במקרה זה עליה לממנה מכיסה הפרטי ללא השתתפות קופת החולים.

במידה וקיים חשש לפגם כלשהו אצל העובר, חשוב מאוד לפנות לקבלת יעוץ גנטי לפני ביצוע הבדיקה. ההחלטה לבצע את בדיקת מי השפיר היא החלטה של ההורים בלבד, אבל חשוב שרופא הנשים יסביר עד כמה הבדיקה חשובה בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

בדיקה חשובה בכל הריון של כל אשה – תמיד!

מזה שנים רבות, כל דגימת מי שפיר נבדקת באמצעות צ’יפ גנטי ובאמצעות בדיקה זאת ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר, ב-1 מכל 110 הריונות שנחשבים “תקינים” ו”בריאים” לחלוטין. מחקרים רפואיים מקיפים ורבים, שהתפרסמו לאורך 10+ השנים האחרונות, מדגישים את החשיבות שבבדיקה בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, בעיקר בשל האפשרות לאבחן בשלב מוקדם בהריון פגיעות גנטיות בעובר.

רופאי הנשים בקופת החולים ואלה המטפלים בנשים הריוניות באופן פרטי, חייבים להסביר וליידע את ההורים בכל הנוגע ליכולותיה האבחנתיות של בדיקת מי השפיר לצ’יפ גנטי, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת בשאלה האם לבצע את הבדיקה בכל מקרה או להימנע ממנה.

אנחנו דואגים להדגיש את חשיבות מתן ההסבר המפורט להורים במסגרת מעקב ההריון, בכל מקרה, בעיקר לאור העובדה שהסיכוי לאבחן פגיעה גנטית בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי, גבוהה פי 20 מסיכון לעובר שכרוך בביצוע הבדיקה.

לאחר הבדיקה

לעיתים לאחר ביצוע בדיקת מי השפיר חשות חלק מהנשים ההרות כאב מקומי באזור של הדקירה אך כאב זה חולף מעצמו לאחר זמן קצר. ישנן גם נשים החשות מעט לחצים והתכווצויות של הרחם בעקבות הבדיקה, אך גם אלה חולפים ואין סיבה לחשש.

לבסוף, לאחר הבדיקה מומלץ ביותר, כאמור, לנוח לפחות כ-24 שעות בבית ולהימנע ממאמצים חריגים.

קיראי בהרחבה על: סיבוכי הריון – הריון בסיכון, סכרת, רעלת הריון ועוד…