המשמעות האמיתית של בדיקת צ’יפ גנטי בהריון

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי.

כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון הגנטי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי בסיסי השליה או מי השפיר, בדיקה שאנחנו בהחלט ממליצים לאף אחת לא לוותר עליה, כי זה פשוט לא הגיוני.

בסקירה המעניינת והחשובה שלפניך, נסביר קצת על גנטיקה והרבה על בדיקת הצ’יפ הגנטי. שמות נוספים של הבדיקה הנם: CMA, שבב גנטי ובאנגלית Chromosomal micro-array analysis. נציג ונסביר את תוצאותיו של מחקר ישראלי רחב היקף, שמצא שבדיקת צ’יפ גנטי בהריון תמצא מוטציה משמעותית ב-1 מתוך כ-110 הריונות שגרתיים לכאורה, בהם לא קיימת “הצדקה” רפואית להפנות את ההריונית לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצי’פ גנטי.

במילים אחרות, הסיכוי לאבחן פגם גנטי בעובר באמצעות הבדיקה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, גבוה משמעותית [פי 18] מהסיכון שבביצוע הבדיקה. למספרים האלו משמעות רבה ומשנת חיים בחלק מהמקרים, ולכן חשוב שכולנו נעשה הכל בדרך להעלאת המודעות בציבור.

צוות המומחים של יומן הריון ולידה מסביר ועונה לכל השאלות שחשוב שתקבלי עליהן תשובה, רגע לפני ההחלטה האם לעשות או לוותר על בדיקת ה-CMA.

על הבדיקות החשובות לאשה בהריון

בעשרות השנים האחרונות חלה מהפכה בעולם הבדיקות המוצעות לנשים בזמן ההריון. אם לפני לא פחות ממאתיים שנה לא היתה אף דרך להבין אם העובר בריא, במאה ה-20 הובאה לעולם בדיקת האולטרסאונד שיצרה מהפכה בעולם המיילדוּת.

מאז, בדיקת האולטרסאונד השתכללה וכיום היא מאפשרת לאבחן תסמונות ומומים שונים ואפילו לראות את התינוק בתלת מימד.

לאחר בדיקת האולטראסאוונד הומצאה בדיקת מי השפיר ומעט אחריה בדיקת סיסי השליה, שפתחו עולם חדש של אפשרויות אבחון בשלבי ההריון הראשונים.

בדיקות אלה, נתנו לראשונה הצצה לחומרים שמגיעים מהעובר עצמו. מי השפיר מכילים תאים בודדים של העובר, שמכילים גם את ה-DNA של העובר, וכן חומרים שהוא מפריש. סיסי השלייה עצמם מורכבים מתאים עובריים ודגימתם מאפשרת בדיקות מורכבות יותר ובשלבים מוקדמים יותר של ההריון.

הבדיקות מאפשרות לאבחן כבר בשלבים הראשונים של ההריון מאות רבות של תסמונות נדירות וחשוכות מרפא, מוטציות גנטיות זעירות, זיהומים ופגיעות אחרות של העובר.

קפיצת המדרגה המשמעותית ביותר הנה בכל הנוגע לאפשרויות האבחון של תסמונות גנטיות משמעותיות.

מבנה הכרומוזומים ולידת הצ’יפ הגנטי

החוט המקשר בין כל בני האדם הוא מולקולה די גדולה בסדר גודל מיקרוסקופי המכונה DNA (דנ”א). כמה גדולה? תופתעו לשמוע שאם נמתח מולקולת DNA אחת היא תגיע לאורך של כ-3 מטרים!

לכן, על מנת שמולקולת ה-DNA תוכל להיכנס לכל תא בגוף, יש לארוז אותה בצורה דחוסה במבנים הקרויים כרומוזומים.

לבני האדם יש 46 כאלה, 23 מהאמא ו-23 מהאבא. מולקולת הדנ”א היא למעשה החומר התורשתי שלנו. בעוד כל בן אדם נראה אחרת (למעט תאומים זהים) מתנהג אחרת, עם צבע עיניים, עור שונה או תחומי עניין שונים – 99.9% מ-DNA של כולנו זהה!

אצל שימפנזה לעומת זאת, בעל החיים הקרוב ביותר מבחינה אבולוציונית לבני האדם, רק 97% מהחומר התורשתי זהה. האיזורים ב-DNA שאחראים לתכונות שלנו נקראים גנים, ובגנום האנושי יש לא פחות מ-20,000 גנים.

השינויים הקטנים ב-DNA של ה-0.1% הנותרים הם אלה שהופכים כל אחת ואחד מאיתנו ליחידה מיוחדת.

את הכרומוזומים עצמם לא ניתן לראות בעין בלתי מזויינת, אך באמצעות שיטה מיוחדת, המכונה בדיקת קריוטיפ אפשר לצבוע את הכרומוזומים, וכך ניתן להבחין בהם מתחת לעדשת המיקרוסקופ.

זמן רב בדיקת קריוטיפ היתה הבדיקה השלטת לאבחון של הפרעות כרומוזומליות הגורמות לתסמונות כגון תסמונת דאון או תסמונת טרנר. בתסמונות אלה יש שינויים גדולים בכרומוזומים, ממש מחיקה או הכפלה של כרומוזום שלם.

הבעיה היא שרבות מהתסמונות הגנטיות הן בקנה מידה קטן יותר ונובעות ממוטציות חסר או הכפלה של איזורים גנומיים קטנים יותר, כאשר בדיקת הקריוטיפ הישנה אינה מאפשרת לבדוק מוטציות מסוג אלה ולכן במשך שנים רבות [עד סביבות 2010] היה קשה עד בלתי אפשרי לבצע אבחון למוטציות גנטיות רבות מאד.

כדי לגשר על הפער הזה הומצאה בדיקת שבב גנטי או צ’יפ גנטי Chromosomal Microchip Array – CMA. הבדיקה מאפשרת לאבחן מאות רבות [ואולי אלפים] של תסמונות גנטיות הנובעות משינויים במספר העותקים של גנים, בניגוד לבדיקת קריוטיפ שאפשרה לבדוק מספר מוגבל למדיי של תסמונות.

ברוך הבא: צ’יפ גנטי

כאמור, במי השפיר קיימים תאים של העובר המכילים את ה-DNA שלו וסיסי השלייה עצמם מכילים גם כן DNA עוברי. על מנת לבצע את הבדיקה נלקחת דגימת דנ”א ממי השפיר או מהשלייה והיא מוכנסת למעין צלחת מלבנית, המכונה שבב, העשויה מזכוכית.

השבב מורכב מאינספור חורים קטנים שהדנ”א יכול להיכנס אליהם ושם הם מתחברים לסלילי DNA נוספים המשמשים כביקורת.

כל סליל מייצג מוטציה גנטית שונה המתבטאת בשינוי בכמות הדנ”א ביחס למצב התקין. כאשר ה-DNA של העובר מתחבר לדנ”א הביקורת וקיימת מוטציה כזו, נפלט אור בצבע. לאחר מכן השבב נסרק על ידי מכשיר ולפי החורים מהם נפלט אור בצבע אפשר לדעת אילו מוטציות יש לעובר.

מוטציות הכפלה או חסר שבדיקת ה-CMA מזהה לרוב נוצרות בצורה ספונטנית בעובר ולכן הבדיקה יעילה במיוחד לאבחון תסמונות גנטיות שלא עוברות בתורשה.

במהלך חלוקת הביצית המופרית לתאים, על כל כרומוזום לעבור הכפלה ולאחר מכן חלוקה, כך שכל תא בגוף יכיל בסוף 46 כרומוזומים. במקרים מסויימים, הפרעות אקראיות גורמות לחלוקה לא תקינה של הכרומוזומים בין תאי הבת. פעמים רבות מדובר באיזורים המכילים רצפים חוזרים של DNA, תכונה הגורמת לאי-יציבות גנומית, ולכן במהלך חלוקת התא אותו איזור עלול לעבור הכפלה או מחיקה שלא צורך.

מסיבה זו, מדובר במוטציות שבמרבית המקרים אינן מורשות על ידי ההורים ולכן לא ניתן לחזות אותן מראש, למשל בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון.

זוהי בדיוק הסיבה לכך שמומלץ לכל אשה בהריון לעבור בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ולא רק במקרים שבהם קיים רקע משפחתי של הפרעות גנטיות או שהאשה מעל גיל 35.

מחקר ישראלי מקיף שבדק מעל 5500 בדיקות צ’יפ גנטי שנערכו בישראל, גילה כי הסיכוי שהבדיקה תאבחן מוטציה גנטית משמעותית בעובר הוא בערך 0.9% אם בודקים רק הריונות בריאים ושגרתיים לכאורה, של נשים צעירות, שעל פניו אין כל “הצדקה” רפואית להפנותן לבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ’יפ גנטי. המספר הזה בלתי נתפס. אחד מכל 110 הריונות.

ולכל מי שחושב שהבדיקה מסוכנת, וזאת לא טעות אגב, נוכל רק להציג את המספרים האמיתיים שלפיהם הסיכון לפגיעה בעובר או באם ההריונית בזמן בדיקת סיסי שליה הוא 1 לכל 1800 לידות ואולי אף יותר, כאשר בניקור מי שפיר הסיכון עוד נמוך יותר.

הרופא. הוא שצריך להסביר לך על החשיבות של הבדיקה!

לאור הנתונים והעבודות קיימת חובה על כל רופא נשים בהריון להסביר לכל מטופלת כבר בתחילת הריונה, עד כמה חשובה בדיקת הצ’יפ הגנטי. הרופא חייב להציג לך את את הנתונים שציינו, להרחיב במתן הסברים ולענות לך על כל שאלה.

לא יכולה להתקבל על הדעת סיבה הגיונית, למעט רשלנות רפואית חמורה, לפיה רופא הנשים שמלווה אשה בהריון “חוסך” ממנה את הצורך לדעת ולהכיר את העובדות. אין באמת אפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי השאלה האם לבצע בדיקת מי שפיר או להימנע ממנה, מבלי להכיר את כל העובדות שתיארנו.

הרבה יותר מדי שנים נשים פחדו מבדיקת מי השפיר בגלל שהיא “מסוכנת”. האמת היא שאשה שלא עושה בדיקת מי שפיר בהריון לוקחת סיכון הרבה יותר גדול – ואת זה הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך חייב להסביר.

רופא הנשים חייב להסביר שבדיקת הצ’יפ הגנטי היא בדיקת ברירת המחדל בכל מקרה של בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר. באמצעות ה-CMA ניתן לאבחן עוד בשלב העוברי מוטציות גנטיות זעירות, שעלולות להוביל לתוצאות קשות כמו: אוטיזם, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי, תסמונת די-ג’ורג’, תסמונת פראדר וילי, תסמונת ויליאמס, תסמונת אנגלמן ועוד אין ספור מוטציות גנטיות משמעותיות אחרות!

אנחנו מאמינים ורוצים לקוות כי בעתיד כל אשה בהריון תשמע את הדברים מרופא הנשים שלה. הזכות להכיר את העובדות ולדעת בדיוק אילו בדיקות ניתן וחשוב לעשות בהריון, היא זכות בסיסית של כל אשה – אמא לעתיד. בשביל לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון צריך מידע עדכני ומפורט וחשוב להכיר את העובדות – במיוחד ככל שהן נוגעות לאפשרויות האבחון של הצ’יפ הגנטי בהריון.