תסמונת בלום Bloom syndrome

תסמונת בלום היא תסמונת גנטית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ומשפיעה על מבנה הפנים והגוף. התסמונת התגלתה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד”ר דיויד בלום (1954). המחלה נגרמת משברים ושינויי סדר בכרומוזום 15 של האדם הלוקה בה.

אחד מכל 100 יהודים אשכנזים נושא את הגן. גובהם של האנשים הלוקים בה נמוך מהממוצע, הן מתאפיינים לרוב בקול גבוה, פניהם ארוכות וצרות ואפיהם ואוזניהם בולטים. כשהם נחשפים לשמש הם מדגימים שינויים בפיגמנטים ובהתרחבות כלי הדם בעור, המופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים.

כמו כן עלולים להופיע קשיי למידה, פיגור שכלי, רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני. כמו כן ישנו סיכוי לעקרות מגיל צעיר. אם כן התסמינים של תסמונת זו עלולים להיות קשים, ולכן מומלץ לעקוב אחרי המועדים ללקות בה כבר לקראת ההריון, ובזמן ההריון עצמו.

בדיקות גנטיות לזיהוי תסמונת בלום

כיום קיימת בדיקה גנטית לתסמונת בלום. את הבדיקה עושים בתחילת ההריון, או כחלק מתכנון ההריון, והיא אחת ממערך הבדיקות הגנטיות שיומלצו לכם, על סמך הרקע הגנטי שלכם.

מי שימליץ לכם על הבדיקות היא אחות מוסמכת בסניף טיפת חלב או בקופת חולים, ולכן כשתאמרו לה את מוצאכם הגנטי, היא תוכל לדעת לאיזה בדיקות להפנות אתכם.

ליחצו למידע נוסף על: יעוץ גנטי

נשאות גן תסמונת בלום

ככל המחלות הגנטיות להן תיבדקו, הגן הנושא את תסמונת בלום הוא גן רצסיבי. זה אומר שיכול להיות שכל אחד מאיתנו הוא נשא של תסמונת בלום, מבלי שום תסמינים חיצוניים של המחלה. המחלה מופיעה בעובר רק אם שני ההורים נשאים, ואם שניהם העבירו לעובר את הגן דרך תא הנבט (כלומר הזרע או הביצית).

באותה מידה הורה יכול להיות נשא מבלי להעביר לעובר את הגן, ולכן גם אם שני ההורים נשאים ישנו סיכוי רק של 25% שהעובר אכן יחלה בתסמונת.

קיראו בהרחבה על: תסמונת איקס שביר

במידה והגן זוהה בבדיקות הדם שלך…

מכיוון שבדרך כלל רק אחד מבני הזוג נבדק עבור מחלות גנטיות, זיהוי חיובי של הגן אצל האחד לא אומר כי ישנו סיכוי שהעובר יחלה. על בן הזוג השני לעבור את הבדיקה בעצמו, ולבדוק אם גם הוא נשא. במידה ורק אחד ההורים הוא נשא אין שום סיבה לחשוש ויש להמשיך כרגיל.

במידה ושני ההורים נשאים, אז ישנו סיכוי של 25% בלבד שהעובר יהיה חולה, 25% שהוא לא יהיה נשא כלל, ו-50% שיהיה נשא (ולכן לא חולה). אם שני ההורים נשאים, יוצמד להם יועץ גנטי שילווה את ההריון על מנת לזהות אם העובר חולה בבדיקות השונות או בבדיקת מי השפיר, שבודקת פגמים גנטיים.

רוצה להביא ילד בריא? מה עושים נגד תסמונת בלום?

על מנת למנוע את המחלה, או למנוע הפסקת הריון בשלב מתקדם במידה ומתגלה המחלה, ניתן לבצע הפריה חוץ גופית (IVF). הפריה חוץ-גופית היא תהליך הכרוך בטיפול הורמונאלי, אשר במהלכו נערך מעקב אחר הזקיקים בשחלותיה של האישה, ונשאבות ביציות בהרדמה כללית.

לקריאה נוספת: הפריה מלאכותית

לאחר מכן מפרים את הביציות במעבדה על ידי הזרקת זירעון בודד לכל ביצית. תאים אלה מתחילים להתחלק ולהפוך לתאים טרום-עובריים. מתאים אלה מבודדים תא בודד או שניים ומבצעים בו בדיקות החותרות לזהות אם קיימת המחלה התורשתית בטרום עובר. טרום עובר שנמצא תקין יוחזר לרחם.

אם כן תסמונת בלום היא מחלה קשה אך ניתנת למניעה. חשוב לזכור כי נשאות של אחד ההורים היא חסרת משמעות, וגם נשאות של שניהם אין משמעותה ילד חולה. יש לערב את הרופאים והיועצים הגנטיים, כדי שתזכו במשפחה בריאה ומאושרת.

יש לך שאלות נוספות לפני או במהלך הריון? פני אל גניקולוג