אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון.
במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית.
אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות, היא תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome) הנקראת גם תסמונת מרטין-בל, על שם שני החוקרים אשר מצאו קשר גנטי בין פיגור שכלי ותורשה לכרומוזום X.
תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת גנטית, העוברת בתורשה. שכיחות המחלה עומדת על 1: 10.000 בנשים לבנות, ו: 1: 5000 בנשים שחורות. תסמונת X שביר נגרמת ממוטציה בגן FMR1 על כרומוזום X.
בתסמונת זו הנשים הן אלו שנושאות את הגן הפגום, והגברים הם בעלי הסיכוי הגבוה יותר ללקות בה.
התסמונת מאופיינת במכוון תסמינים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיולוגים בטווח בינוני עד חמור מאוד.
לקריאה נוספת: תסמונת בלום
כ-80% מהלוקים בתסמונת ה-X השביר, לוקים בפיגור שכלי ולרוב מנת המשכל שלהם (IQ) מתחת ל75. הפגיעה במנת המשכל גבוה יותר אצל בנים מאשר בנות.
הסובלים מתסמונת איקס שביר לוקים בעיקר בתחומים הבאים:
כמו כן, ניתן למצוא תסמינים גופניים ויזואליים אופייניים לתסמונת כגון: לבנים יש ראש מאורך, היקף ראש גדול, אוזניים בולטות, אשכים גדולים, גמישות יתר של אצבעות, חזה שקוע (פקטוס אקסקווטום), עקמת הגב, דלקות אוזניים חוזרות וסינוסיטיס, בעיות עור, פלטפוס (רגל שטוחה), שכיחות גבוה של צניחת המסתם המיטרלי (MVP) פרכוסים, בעיות אכילה ( הקאות ופליטות), היפר-אקטיביות, הימנעות מקשר עין ישיר, טווח קשב קצר.
בקרו: באתר הארגון הבינלאומי
לא קיים טיפול אשר מרפא את המחלה. הטיפול המוצע הוא טיפול תסמיני, טיפול התנהגותי, ריפוי בעיסוק, חינוך מיוחד וטיפול תרופתי המקרה הצורך להפרעות שינה ו \ או התנהגות.
כיצד מאבחנים את תסמונת האיקס השביר?
ניתן לאבחן את הגן הפגום בעזרת בדיקת דם פשוטה יחסית לפני ההריון, או בהריונות לא מתכוננים על ידי ביצוע בדיקות גנטיות בחודשים הראשונים שלך ההיריון.
במידה והאם נמצאת נשאית הגן הפגום במהלך ההיריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה במהלך ההיריון על מנת לבדוק האם העובר לוקה בגן הפגום. הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, שכן המחלה נמצאת במקום שני בשכיחותה אחרי תסמונת דאון.
למידע נוסף לחצו: אבחון Fragile X syndrome
בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון תסמונות גנטיות כבר…
נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ'יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.…
משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית…
הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21…
אנחנו כותבים בלשון זכר רק מטעמי נוחות. התקף זעם או טנטרום הנו חלק כמעט בלתי…
אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי…